Hôm nay, Bách hóa Xanh sẽ cùng bạn tìm hiểu kỹ hơn về Tetrasomy 9p và chẩn đoán trước sinh, đây là thông tin vô cùng hữu ích, đừng bỏ lỡ nhé.

Tetrasomy 9p là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể rất hiếm gặp, kèm theo nhiều triệu chứng khó lường, vậy có cách nào chẩn đoán trước sinh để biết mình có mắc Tetrasomy 9p hay không? Hãy cùng Trường Họa Mi tìm hiểu nhé.

Đầu tiênTetrasomy 9p là gì?

Thông thường ở nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 9 của một người bình thường có 2 bản sao với Hội chứng Tetrasomy 9p có 4 bản sao.

Một người bình thường có 23 cặp (tổng cộng 46) nhiễm sắc thể trong một tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm một nhánh dài (q) và một nhánh ngắn (p) cách nhau bởi tâm động.

Tetrasomy 9p là gì?

Những người mắc bệnh Tetrasomy 9p có thêm một nhiễm sắc thể ngoài cặp nhiễm sắc thể số 9 bình thường, bao gồm hai nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9.. Nhiễm sắc thể bất thường này sẽ có 1 hoặc 2 tâm động. Do đó, nếu một người mang Tetrasomy 9p, sẽ có tổng cộng bốn nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 9 hiện diện trong các tế bào của cơ thể.

Bệnh nhân mang Tetrasomy 9p sẽ để lại nhiều triệu chứng như: Chậm phát triển tâm thần vận động; thiểu năng trí tuệ.

2Các phương pháp chẩn đoán trước sinh

Tetrasomy 9p có thể được chẩn đoán trước bằng siêu âm hoặc chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).. Hoặc có thể sau sinh trên mẫu máu ngoại vi để làm các xét nghiệm tế bào học như Karyotyping (Công thức nhiễm sắc thể), FISH (lai tại chỗ huỳnh quang).

Cùng một số xét nghiệm chuyên biệt nhằm phát hiện và mô tả đặc điểm của một số bất thường liên quan đến rối loạn.

Cụ thể, trong một số trường hợp nên đã phân tích hoạt động gia tăng của enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) được điều hòa bởi một gen nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 9 (9p13) để xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh.

3Tetrasomy 9p . Sự đối đãi

Tùy vào đặc điểm của mỗi cá nhân mà cách điều trị cũng rất khác nhau, một số phương pháp điều trị chính là: Giáo dục đặc biệt, ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu, các dịch vụ y tế, xã hội và dạy nghề khác,…

Tetrasomy 9p . Sự đối đãi

Hi vọng những chia sẻ về Tetrasomy 9p trên đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về căn bệnh này và một số cách điều trị hiệu quả, cảm ơn đã theo dõi bài viết.

Chọn mua sữa bột cho bà bầu tại Trường Họa Mi để sử dụng:

Trường Họa Mi