Hội chứng không nhạy cảm androgen

Tìm hiểu chung

Hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phát triển các đặc điểm giới tính. Nguyên nhân của bệnh là do cơ thể không đáp ứng với androgen, hormone gây ra sự phát triển của nam giới. Một em bé mắc hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam có thể được sinh ra mà không có cơ quan sinh dục hoặc không phát triển được chúng (dương vật hoặc âm đạo) cùng với những bất thường khác ở cơ quan sinh sản. .

Thông thường, trẻ em gái có hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn, trong khi hội chứng không nhạy cảm với androgen một phần có thể xuất hiện ở bé gái hoặc bé trai. Hội chứng không nhạy cảm một phần androgen thường được chẩn đoán khi mới sinh, dựa trên các bất thường ở bộ phận sinh dục, nhưng các dạng khác có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì.

Những người mắc hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam có thể tìm kiếm sự tư vấn từ các nhà tâm lý học và trong một số trường hợp, điều trị để thay đổi diện mạo bộ phận sinh dục của họ.

Hầu hết những người sinh ra với tình trạng này không thể có con, nhưng họ sống khỏe mạnh và bình thường.

Các triệu chứng phổ biến

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng không nhạy cảm với androgen có thể thay đổi tùy theo mức độ không nhạy cảm với androgen. Có ba loại hội chứng không nhạy cảm với androgen dựa trên mức độ nhạy cảm với androgen:

Không nhạy cảm androgen nhẹ

Một em bé sinh ra với tình trạng không nhạy cảm với nội tiết tố nam nhẹ sẽ trông giống hệt một bé trai và sự phát triển bộ phận sinh dục sẽ không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sự nhạy cảm với nội tiết tố nam có thể ảnh hưởng đến sự hình thành hoặc sản xuất tinh trùng hoặc các đặc điểm giới tính thứ cấp của nam giới (giọng nói trầm, lông trên cơ thể thô).

Không nhạy cảm một phần androgen

Một em bé sinh ra với hội chứng không nhạy cảm một phần androgen sẽ có cơ quan sinh dục và cơ quan sinh sản bất thường khi sinh, mặc dù mức độ bất thường khác nhau ở mỗi người. Các đặc điểm giới tính thứ cấp (giọng nói, lông trên cơ thể) thường bị ảnh hưởng.

Các cơ cấu sinh sản bên trong có những thay đổi như:

• Mào tinh hoàn, ống dẫn tinh, túi tinh: phát triển một phần đến hoàn toàn;
• Tuyến tiền liệt: nhỏ và không sờ thấy (không thể sờ thấy qua trực tràng);
• Tinh hoàn: không xuất hiện ở bìu;
• Bìu: có thể chia đôi, trông giống như môi lớn của phụ nữ.

Các đặc điểm giới tính thứ cấp như

♦ Ngực nở nang;

♦ Giảm lông mu;

♦ Giọng cao.

Hoàn toàn không nhạy cảm với androgen

Một đứa trẻ sinh ra với hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với nội tiết tố nam sẽ là bé gái khi sinh ra. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.

Các tính năng của bộ phận sinh dục bao gồm:

√ Môi và âm vật: thường bình thường, đôi khi kém phát triển;

√ Âm đạo: ngắn hơn, có túi;

√ Cơ cấu sinh sản bên trong;

√ Tuyến sinh dục: tinh hoàn (không có buồng trứng);

√ Mào tinh hoàn, ống dẫn tinh, túi tinh: không có;

√ Ống dẫn trứng, cổ tử cung, tử cung: lạc chỗ hoặc chỉ còn lại;

Các đặc điểm giới tính thứ cấp bao gồm:

√ Lông: ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách;

√ Ngực: phát triển, do testosteron chứa trong tinh hoàn chuyển hóa thành oestrogen gây nên các nét trên cơ thể phụ nữ.

Các đặc điểm thực thể khác bao gồm:

√ Không mụn;

√ Răng to;

√ Tay chân dài hơn, bàn tay và bàn chân to hơn;

√ Không có kinh nguyệt (không ra máu hàng tháng, không có tử cung hoặc buồng trứng).

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các triệu chứng, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Khi nào bạn cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào ở trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cơ thể mỗi người là khác nhau nên hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh tật

Điều gì gây ra hội chứng không nhạy cảm androgen?

Một số nguyên nhân có thể gây ra hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam có thể là do lỗi di truyền thường được truyền từ mẹ sang con. Ở lỗi di truyền này, nam giới mặc dù được di truyền nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone (hormone sinh dục nam) và vấn đề phát triển cơ quan sinh dục nam diễn ra bất thường: dương vật không hình thành hoặc không phát triển. phát triển. Bộ phận sinh dục của trẻ có thể là nữ hoặc giữa nam và nữ, nhưng chúng không có tử cung hoặc buồng trứng và có tinh hoàn không hoàn chỉnh hoặc một phần.

Nguy cơ mắc phải

Những ai thường mắc hội chứng không nhạy cảm nội tiết tố nam?

Hội chứng không nhạy cảm với androgen là một tình trạng sức khỏe rất phổ biến. Trong 10 tuần đầu tiên của thai kỳ, cơ quan sinh dục ngoài của phôi thai nam và nữ có vẻ giống hệt nhau. Sự hiện diện hay vắng mặt của hormone testosterone quyết định đứa trẻ sẽ phát triển thành con trai hay con gái. Bạn có thể kiểm soát căn bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Vui lòng tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

điều trị hiệu quả

Thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​​​bác sĩ của bạn.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố androgen?

Bác sĩ sẽ khám sức khoẻ và sau đó yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận bệnh, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu;
• Hình ảnh;
• Siêu âm vùng chậu có thể được sử dụng để xác định sự vắng mặt của cơ quan sinh sản nữ;
• Xét nghiệm di truyền. Bác sĩ của bạn sẽ thực hiện một kiểu nhân (xét nghiệm để xác định số lượng và loại nhiễm sắc thể) để xác minh giới tính di truyền;
• Trình tự gen. Bác sĩ của bạn sẽ giải trình tự gen mang khiếm khuyết di truyền;
• Chẩn đoán trước khi sinh. Phụ nữ mang thai có thể chọn xét nghiệm tiền sản nếu họ có tiền sử gia đình mắc hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam. Trong xét nghiệm này, bác sĩ sẽ sử dụng một mẫu tế bào để kiểm tra các khiếm khuyết di truyền.

Các phương pháp điều trị hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam, một số biện pháp can thiệp có thể giúp những người không nhạy cảm với nội tiết tố nam có một cuộc sống khỏe mạnh và viên mãn. Việc quản lý hội chứng không nhạy cảm androgen có thể bao gồm các yếu tố sau:

• xác định giới tính;
• Liệu pháp thay thế hormone;
• Cắt bỏ tuyến sinh dục. Cắt bỏ tuyến sinh dục (trong trường hợp không nhạy cảm với androgen ở tinh hoàn) thường được thực hiện ở những bệnh nhân có hội chứng không còn nhạy cảm với androgen hoàn toàn hoặc một phần;
• giãn nở âm đạo;
• Phẫu thuật tái tạo. Tạo hình âm đạo là một cách khác để tạo âm đạo của phụ nữ. Âm đạo có thể được tái tạo bằng cách sử dụng da và mô từ cơ quan sinh dục ngoài, mặc dù sự thành công của phương án này là không chắc chắn.

Chế độ sinh hoạt phù hợp

Những thói quen sinh hoạt nào giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng vô cảm androgen?

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để được tư vấn phương pháp điều trị tốt nhất.